Как известно, Гермафродит был сыном Гермеса и Афродиты. Легенда повествует, что, путешествуя, он как-то остановился у озера, желая искупаться. Нимфа Салмакис, увидев обнаженного юношу, влюбилась в него без памяти, однако, не добившись взаимности, обратилась к богам с мольбой соединить их тела навсегда. С тех пор каждая пара, которая купалась в озере, подвергалась подобной трансформации.

В греческой мифологии известно много двуполых созданий. Эзоп так объяснял их появление: “Однажды ночью, погостив у Бахуса, пьяный Прометей занялся моделированием из глины человеческих тел, но совершил несколько ошибок”. Платон подозревал, что в обозримом прошлом род человеческий состоял исключительно из гермафродитов, причем, каждый имел два тела - мужское и женское - и два лица на одной голове. Эти самодовольные существа поссорились с богами, и Зевс, в наказание, разделил их на два пола.

Некоторые средневековые теологи-христиане верили, что Адам был двуполым. Святой Мартин из Амбуаза писал: “Перед грехопадением, когда человек находился в состоянии невинности, он был самодоволен, как его Создатель. Он мог размножаться и производить потомство, созерцая свое божественное тело, поскольку был духовным гермафродитом”. Однако первородный грех стал причиной того, что человек оказался разделенным на две половинки. Многие из тех, кто придерживался теории, согласно которой вместе с концом света обе половинки, оба пола соединятся в одном теле, были сожжены на кострах Инквизиции.

Некоторые древние признавали гермафродитов за квинтэссенцию совершенства и увековечивали их в произведениях искусства. Но, несмотря на якобы божественное происхождение, гермафродитам жилось несладко. У многих древних народов существовал обычай убивать детей неопределенного пола сразу же после рождения. Так стремились сохранить совершенство собственной расы греки. Для римлян эти несчастные были недобрым предзнаменованием, а египтяне считали двуполых оскорблением Природы.

В средние века двуполых людей преследовали с особой жестокостью, ведь, согласно церковному учению, они пребывали в союзе с дьяволом. Однако не всех гермафродитов убивали. Можно было воспользоваться специальным правом и заявить о своем выборе в пользу той или иной плоти, но без возможности изменения решения в последующем.

В XIX в. ситуация начала меняться к лучшему. Мари Дороти, американка из богатой семьи, которая одевалась и воспитывалась как женщина, была гермафродитом. В 1823 году она стала единственной наследницей огромного состояния, однако в завещании было указано, что наследником может быть только мужчина. Мари обследовали несколько самых известных врачей того времени. Двое из них признали ее женщиной, трое других - мужчиной, а шестой показал под присягой, что это создание является одновременно мужчиной и женщиной. Судья принял поистине Соломоново решение: мужская половина Мари Дороти получает половину состояния.

В течение XIX в. гермафродиты стали популярным аттракционом. Согласно старому поверью, правая сторона человеческого тела имеет природу мужскую, сильную, в то время как левая - деликатна и более женственна. Гермафродиты отпускали волосы на левой стороне, а правую тщательно выбривали. С помощью специальных упражнений увеличивали правый бицепс. Левая сторона лица украшалась макияжем, а ладонь и запястье - огромным количеством бижутерии. Для достижения полного эффекта в левую грудь часто вводили силикон.

Наше время по-новому трактует явление гермафродитизма. В своей книге “Определение пола тела: тендерная политика и истолкование сексуальности” профессор биологии Брауновского университета, историк науки Анна Фаосто-Стерлинг твердо отстаивает мнение, что дети, рожденные с множественными или неоднозначными половыми признаками, не должны приводиться к “правильному” полу посредством хирургии.

Многие люди не отвечают строгим анатомическим и генетическим определениям мужского или женского пола. Иногда хромосомы не соответствуют гениталиям, и в 4% случаев рождаются “интерсексуалы”, у которых присутствуют и мужские, и женские половые органы в той или иной стадии развития. Традиционно к таким новорожденным применяют “реконструктивную” генитальную хирургию, что часто ведет к обширным шрамам, дополнительным операциям и, в конечном итоге, к потере способности испытывать оргазм. Активисты, занимающиеся проблемой “интерсексуальных” людей, заявляют, что намного лучше просто оставить тело в покое и считать их третьим полом.

Близнецы-гермафродиты, сросшиеся спинами. Родились в районе Гейдельберга в 1486 году.

Ложные и истинные

Итак, гермафродитизм - врожденное нарушение полового развития, при котором наружные половые органы имеют признаки женского и мужского пола.

Встречается в среднем у одного из 2000 новорожденных. Различают истинный и ложный гермафродитизм. При истинном гермафродитизме, или синдроме двуполых гонад, наряду с характерным для гермафродитов строением наружных половых органов имеются одновременно мужские и женские половые железы; при ложном - половые железы сформированы правильно, по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости.

Истинный гермафродитизм встречается гораздо реже ложного (во всей мировой литературе описано около 150 случаев). Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Хромосомный набор (кариотип) у таких людей обычно соответствует женскому кариотипу, реже имеются клетки, содержащие женский хромосомный набор, и клетки, содержащие мужской хромосомный набор (явление так называемого мозаицизма); имеются молочные железы, возможно появление спонтанных менструаций, оволосение по женскому типу, реже - с мужскими чертами, фигура - бисексуальная.

Признаки мужского ложного гермафродитизма имеются при синдроме неполной маскулинизации, при ложном женском гермафродитизме наиболее часто диагностируется врожденный адреногенитальный синдром. У больных с этими синдромами имеются функционально и морфологически неполноценные внутренние половые органы - в зависимости от формы заболевания либо и мужские, и женские, либо только мужские, а наружные половые органы имеют признаки обоих полов. Особая форма ложного мужского гермафродитизма - синдром тестикулярной феминизации.

Прямой зависимости между психическим складом и типом половых желез при гермафродитизме не отмечено. Известны случаи, когда психический склад и сексуальная направленность менялись в течение жизни. Важную, а иногда и решающую роль в формировании психического склада играют условия воспитания. Подозрение на гермафродитизм должно возникнуть, если у новорожденного недоразвитый, напоминающий клитор половой член, раздвоенная мошонка, похожая на половые губы.

С целью уточнения или исключения диагноза детей осматривают эндокринолог, гинеколог, уролог, генетик. Лечение гермафродитизма строго индивидуально. При выборе пола учитывают функциональное превалирование яичников или семенников. При оперативном лечении проводят пластические операции на наружных половых органах, в некоторых случаях необходимо оперативное удаление порочно сформированной половой железы. Прогноз при гермафродитизме, за исключением некоторых форм, для жизни благоприятный, однако необходимо постоянное наблюдение у специалистов. Деторождение невозможно.

Федор Вигов

Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.

Ниже мы расскажем о том, почему же возникает гермафродитизм, какими клиническими проявлениями он может сопровождаться, а также ознакомим читателя с принципами диагностики и лечения данной патологии.

Выделяют ложный гермафродитизм, когда строение гениталий не соответствует половой принадлежности половых желез (гонад). Генетический пол при этом определяют по принадлежности гонад и называют псевдогермафродитизмом мужским или женским соответственно. Если у человека определяются элементы и яичка, и яичника одновременно, такое состояние называют истинным гермафродитизмом.

В структуре урологической и гинекологической патологии гермафродитизм регистрируется у 2-6 % больных. Официальная статистика относительно этой патологии на сегодня отсутствует, но негласно считается, что гермафродитизм встречается чаще, чем его регистрируют медики. Такие больные зачастую скрываются под иными диагнозами («дисгенезия гонад», «адреногенитальный синдром» и прочими), а также получают терапию в психиатрических отделениях, поскольку их сексуальные расстройства неверно расцениваются докторами как болезни сексуальных центров мозга.

Классификация

В зависимости от механизма развития гермафродитизма выделяют 2 основные его формы: нарушения дифференцировки гениталий (половых органов) и нарушения дифференцировки половых желез, или гонад.

Существуют 2 вида нарушений генитальной дифференцировки:

1. Женский гермафродитизм (частичное появление мужских половых признаков, набор хромосом при этом 46 ХХ):
   • врожденная дисфункция коры надпочечников;
   • внутриутробная вирилизация плода под воздействием факторов извне (если мать страдает какой-либо опухолью, продуцирующей мужские половые гормоны – андрогены, или принимает лекарственные средства, обладающие андрогенной активностью).
2. Мужской гермафродитизм (неадекватное формирование мужских половых признаков; кариотип при этом выглядит следующим образом: 46 ХУ):
   • синдром тестикулярной феминизации (ткани резко нечувствительны к андрогенам, из-за чего, несмотря на мужской генотип, а значит, и принадлежность человека к этому полу, выглядит он как женщина);
   • недостаток фермента 5-альфа-редуктазы;
   • недостаточный синтез тестостерона.

Нарушения дифференцировки половых желез представлены следующими формами патологии:

• синдром двуполых гонад, или истинный гермафродитизм (один и тот же человек сочетает в себе и мужские, и женские половые железы);
• синдром Тернера;
• чистая агенезия гонад (полное отсутствие у больного половых желез, половые органы женские, недоразвиты, вторичные половые признаки не определяются);
• дисгенезия (нарушение внутриутробного развития) яичек.

Причины возникновения и механизм развития патологии

Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.

Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:

• мутации генов в аутосомах (неполовых хромосомах);
• патология в области половых хромосом, как количественная, так и качественная;
• внешние факторы, воздействующие на организм плода через его мать на определенном сроке развития (критический период в данной ситуации – 8 недель): опухоли в организме матери, вырабатывающие мужские половые гормоны, прием ею лекарственных средств с андрогенной активностью, воздействие радиоактивного излучения, разного рода интоксикации.

Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.

Симптомы

Рассмотрим каждую из форм гермафродитизма подробнее.

Женский псевдогермафродитизм

Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.

Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена , причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.

Мужской псевдогермафродитизм

Как правило, проявляется он синдромом андрогенной нечувствительности. Характер наследования Х-сцепленный.

Из-за мутации гена андрогенного рецептора может развиться синдром тестикулярной феминизации. Сопровождается он нечувствительностью тканей организма мужчины к мужским половым гормонам (андрогенам) и, напротив, хорошей чувствительностью их к гормонам женским (эстрогенам). Эта патология характеризуется такими признаками:

• набор хромосом 46 XY, но выглядит больной как женщина;
• аплазия (отсутствие) влагалища;
• недостаточное для мужчины оволосение или полное отсутствие последнего;
• характерное для женщин развитие молочных желез;
• первичная (хоть половые органы и развиты по женскому типу, но отсутствуют);
• отсутствие матки.

У больных с данной патологией мужские половые железы (яички) сформированы правильно, но расположены не в мошонке (она ведь отсутствует), а в паховых каналах, области больших половых губ, в брюшной полости.

В зависимости от того, насколько ткани организма больного нечувствительны к андрогенам, выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Существует разновидность этой патологии, при которой наружные половые органы больного выглядят практически нормально, близки по виду к таковым у здоровых мужчин. Такое состояние называют синдромом Райфенстайна.

Также ложный мужской гермафродитизм может быть проявлением нарушений синтеза тестостерона, возникших по причине дефицита определенных ферментов.

Нарушения дифференцировки половых желез

Синдром чистой агенезии гонад

Возникает эта патология в связи с точечными мутациями Х- или Y-хромосомы. Больные нормального роста, вторичные половые признаки у них недоразвиты, имеет место половой инфантилизм и первичная аменорея (изначально отсутствуют менструации).

Наружные гениталии, как правило, имеют вид женских. У мужчин иногда они развиваются по мужскому типу.

Синдром Тернера

Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.

В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.

Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).

Дисгенезия яичек (тестикул)

Различают 2 ее формы:

• билатеральная (двусторонняя) – яички недоразвиты с двух сторон, не вырабатывают нормальные сперматозоиды; кариотип – 46 XY, однако определяются аномалии структуры Х-хромосомы; внутренние половые органы развиты по женскому типу, наружные могут иметь признаки и мужских, и женских; яички не вырабатывают тестостерон, поэтому уровень половых гормонов в крови больного резко снижен;
• смешанная – половые железы развиты асимметрично; с одной стороны они представлены нормальным яичком с сохраненной репродуктивной функцией, с другой – стреком; в подростковом возрасте у части больных формируются вторичные половые признаки по типу мужских; при исследовании хромосомного набора, как правило, выявляются аномалии в виде мозаицизма.

Истинный гермафродитизм

Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.

Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.

Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.

Принципы диагностики

Процесс постановки диагноза, как и в других клинических ситуациях, включает в себя 4 этапа:

• сбор жалоб, данных анамнеза (истории) жизни и текущего заболевания;
• объективное обследование;
• лабораторную диагностику;
• инструментальную диагностику.

Остановимся на каждом из них подробнее.

Жалобы и анамнез

Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:

• страдают ли ближайшие родственники пациента аналогичными расстройствами;
• факт операции по удалению в детстве (этот и предыдущий пункты натолкнут врача на мысли о синдроме тестикулярной феминизации);
• особенности и темпы роста в детстве и юности (если темп роста в первые годы жизни ребенка опережал таковой сверстников, а в 9-10 лет остановился или резко замедлился, врачу следует задуматься о диагнозе «дисфункция коры надпочечников», возникшем на фоне повышенного уровня андрогенов в крови; также эта патология может быть заподозрена у ребенка с ).

Объективное обследование

Здесь наиболее важным моментом является оценка полового развития пациента и его телосложения. Обнаружение помимо полового инфантилизма нарушений роста и малых аномалий развития иных органов и систем позволяет еще до кариотипирования выставить диагноз «синдром Тернера».

Если при пальпации яичек мужчины они определяются в паховом канале или же в толще больших половых губ, можно заподозрить мужской псевдогермафродитизм. Еще больше убедит врача в этом диагнозе обнаружение факта отсутствия матки.

Лабораторная диагностика

Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.

Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало- и глюкокортикоидов.

В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.

Методы инструментальной диагностики

Чтобы оценить состояние половых органов, больному назначают УЗИ органов малого таза, а в отдельных случаях и компьютерную томографию данной области.

Наиболее информативным является эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия их.

Принципы лечения

Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.

Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).

Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).

Итак, больным могут быть назначены такие препараты:

• эстрадиол (одно из торговых его названий – Прогинова, существуют и другие);
• КОКи (комбинированные оральные контрацептивы) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанин и прочие;
• препараты для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления (климодиен, фемостон и так далее);
• синтетические аналоги глюкокортикоидов и минералокортикоидов (в зависимости от того, дефицит какого из гормонов имеет место у конкретного больного); назначают их при дисфункции надпочечников, следствием которой стали половые расстройства;
• чтобы стимулировать рост больного, лицам, страдающим синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона (Нордитропин и другие);
• тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано применять его с целью гормональной терапии лиц мужского пола.

Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

Многим кажется, что они могут легко определить пол человека визуально, однако это не всегда понятно с первого взгляда. Биологически пол диагностируется наличием Y-хромосомы, но есть люди, которые по набору хромосом - мужчины, а выглядят и чувствуют себя как женщины, обладают женской психикой. Такое генетическое отклонение называется синдромом Морриса. Считается, что эти пациенты обладают нечувствительностью к андрогенам или тестикулярной феминизацией. Люди с подобным заболеванием - женщины, мужчины, гермафродиты или могут сами себе выбрать пол?

Синром Морриса: внешние признаки

Синдром Морриса - редкое и необычное наследственное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, определяющего подверженность организма влиянию мужских гормонов. Другие названия синдрома Морриса - нечувствительность (резистентность) к андрогенам, тестикулярная феминизация. Статистические данные говорят о распространённости патологии примерно 1 к 65 000 среди лиц, имеющих по паспорту женский пол.

У синдрома существуют различные формы развития, которые зависят от большей или меньшей чувствительности к тестостерону, что определяет особенности внешнего вида. Внешность людей с данным синдромом может быть различным:

• мужчинами, которые фенотипически сформировались как женщины;
• гермафродитами, которые по облику ближе скорее к женскому или скорее к мужскому полу;
• внешне обычными женщинами, имеющими органы обоих полов;
• женщинами высокого роста с хорошо сформированной грудью и правильными чертами лица.

Гермафродит - это человек, имеющий в своём организме женские и мужские половые признаки.

Y-хромосома содержит в себе ген, отвечающий за мужской пол. У пациентов с синдромом Морриса такая хромосома есть, однако, несмотря на это, выглядят они преимущественно женоподобно.

При полной нечувствительности к тестостерону такие мальчики развиваются и растут высокими красивыми женщинами, что позволяет выбрать карьеру модели.

Мужчина внешне выглядит как абсолютная женщина с красивым лицом и большой грудью - это определяется влиянием гормона эстрогена.

Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса - фотогалерея

Больной, внешне похожий на мужчину, но не имеющий полового члена
Пациент, имеющий внешний признаки обоих полов, может выбрать себе пол, при выборе женского пола такому гермафродиту потребуется пластика груди, при выборе мужского - терапия гормонами
Гинекомастия - один из симптомов преимущественно мужского фенотипа, операция позволяет сделать пластику груди

Причины и факторы развития тестикулярной феминизации

Болезнь является генетической и передаётся по женской линии через Х-хромосому от матери к сыну. Здоровая женщина может быть носителем и не знать об этом.

Профилактика заболевания невозможна, так как оно передаётся по наследству.

В чём суть и механизм возникновения этой интересной патологии? Резистентность к мужским половым гормонам объясняется мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор.

Андрогены - это общее название мужских половых гормонов.

Формирование первичных половых признаков происходит в материнской утробе, на это оказывают влияние гормоны, которые начинают выделяться уже на 8 неделе развития зародыша и закладывают внешний вид половых органов. Таким образом, у плода мужского пола, имеющего абсолютную резистенцию к андрогенам, не формируется пенис и мошонка, не происходит опущение яичек, они так и остаются в животе. При этом воздействие женских гормонов влияет на развитие тела девочки. При наличии частичной восприимчивости мужские половые органы могут сформироваться неполноценно или ребёнок рождается с гениталиями обоих полов. Чувствительность этого рецептора варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Симптомы нечувствительности к андрогенам

Различают полную и неполную форму синдрома. Полная форма синдрома характеризуется абсолютной нечувствительностью к тестостерону. Особенности строения гениталий у пациентов с полной формой патологии:

• наружные половые органы развиваются правильно;
• влагалище является слепо-замкнутым и не переходит в матку;
• отсутствие матки и маточных труб;
• грудь хорошо сформирована.

Отсутствие матки означает, что такая женщина не сможет иметь детей.

Неполная форма синдрома проявляется в связи с наличием отклонений в работе рецепторов, в результате чего остаётся частичная чувствительность к мужским гормонам. Гермафродиты с синдромом тестикулярной феминизации бывают различных видов.

Симптомы 5 различных форм неполного синдрома: таблица

Диагностика синдрома резистентности к андрогенам

Раньше всего могут быть диагностированы стадии со второй по пятую неполной формы синдрома, это связано с тем, что неправильное строение гениталий заметно уже при рождении. Если эта патологии органов проявляется лишь при половом созревании, например, в связи с их размером, то поводом для обращения к специалисту является обнаружение отклонений в развитии. Полную форму синдрома ни врачи, ни родители, ни сам ребёнок, могут не подозревать. Первым признаком генетического заболевания является аменорея (отсутствие месячных), при обращении к гинекологу с такой проблемой может возникнуть подозрение на нечувствительность к андрогенам. Пациенты с первой стадией неполного синдрома могут обратиться за диагностикой лишь при жалобах на бесплодие.

Методы диагностики:

• гинекологический осмотр позволяет определить размер влагалища и наличие в нём слепого тупика;
• урологический осмотр диагностирует несоответствие строения пениса и мошонки нормам;
• анализ на гормоны. Если у мужчины в процессе осмотра зафиксированы патологии в строении половых органов, фигура отличается женоподобием (например, увеличена грудь, узкие плечи), однако уровень тестостерона в крови зашкаливает, то это верный сигнал наличия синдрома тестикулярной феминизации. Эстрогены тоже могут быть выше нормы. У пациентов-женщин уровень тестостерона не является критерием для постановки диагноза, основным диагностическим методом для них остаётся обнаружение матки;
• ультразвуковое исследование, рентгенография органов малого таза, МРТ позволяют визуально исследовать органы малого таза: матку, яичники, влагалище. Исследуется наличие органов, их размер, форма, определяется являются тестикулы мужскими или женскими;
• анализ крови на кариотип позволяет по наличию хромосом определить мужской или женский пол.

Набор критериев для постановки диагноза синдром Морриса:

• женский фенотип при наличии мужских тестикул;
• отсутствие матки на рентгенограмме;
• данные анализа на хромосомы - 46ХУ, что обозначает принадлежность к мужскому полу.

Дифференциальный диагноз

Синдром Морриса дифференцируется с синдромом Рокитанского-Кюстнера и ложным женским гермафродитизмом. При развитии синдрома Рокитанского-Кюстнера, диагностируются патологии строения влагалища и матки, однако яичники в норме. При ложном женском гермафродитизме несмотря на наличие органов обоих полов, у пациентки имеется правильно сформированная матка. Однако у больных данными заболеваниями хромосомный анализ показывает принадлежность к женскому полу, поэтому исследование крови на кариотип является основным диагностическим методом для дифференциации синдрома Морриса.

Лечение

Основными методами лечения является пластическая хирургия и гормонотерапия, которые возможны при всех формах синдрома.

Пластическая хирургия

Жизнь и здоровье пациентов с синдромом Морриса не находятся в опасности, с подобным отклонением можно жить. Однако внешний вид таких людей может препятствовать социальной адаптации и созданию близких отношений, а также вести к психологическим проблемам, вызванным трудностями в самоидентификации. При отсутствии противопоказаний для проведения пластической операции, некоторые пациенты могут выбрать себе пол, однако для этого требуется консультация хирурга.

Цели операций:

• эстетическая. Формирование тела, соответствующего выбранному полу;
• профилактическая. Избежание риска образования раковой опухоли яичка;
• устранение патологий строения половых органов для удобства мочеиспускания;
• пластика органов паховой области для ведения нормальной половой жизни.

Виды пластических операций:

• орхидектомия - удаление яичек. В такой операции есть смысл только, если пациент хочет избежать риска онкологии. По статистическим данным опасность заболевания раком яичка грозит 9 процентам больных. Пациентам с полной формой синдрома такую операцию не рекомендуют производить в детском возрасте, потому что в период полового созревания яички позволяют трансформировать тестостерон в эстроген, который способствует формированию полноценного женского тела;
• орхипексия - хирургическое перемещение яичек в мошонку, производится для пациентов, выравших мужской пол, у которых яички при рождении находятся в животе, потому что опущение не произошло в процессе формирования плода;
• операция по выпрямлению пениса показана с эстетической целью и позволит совершать мочеиспускание из положения стоя;
• удлинение влагалища производится при невозможности совершать нормальный половой акт;
• уменьшение клитора - на такую операцию могут пойти женщины с желанием эстетизировать внешний вид вагины, в результате возможна частичная потеря чувствительности клитора;
• пластика груди - операции по увеличению молочной железы показаны пациентам с преимущественно женскими половыми органами, по уменьшению - мужчинам с гинекомастией.

Пластическая хирургия рекомендуется лишь во взрослом возрасте, поскольку половые органы и фигура полностью сформированы, в детском и даже младенческом возрасте допускаются операции, однако пациентам необходимо пройти гормонотерапию в период полового созревания.

Гормонотерапия

За выработку половых гормонов отвечают яички, поэтому их удаление не рекомендуется без крайней необходимости. Кому и в каких случаях прописывается лечение гормонами:

• взрослым женщинам, которые перенесли орхидектомию, назначается курс лечения эстрогенами с целью профилактики развития остеопороза, одного из симптомов менопаузы;
• девочкам, которым сделали операцию по удалению яичек в раннем или подростковом возрасте показано лечение гормонами в пубертатный период для формирования половой системы. Прописывается курс эстрогенов при полной форме синдрома, эстрогенов и андрогенов при неполной;
• частичная форма при преимущественно мужском типе. Назначается лечение мужскими гормонами для формирования фигуры и голоса в период полового созревания;
• при выборе женского пола после прохождения пластики груди может быть прописан курс эстрогенов.

Образ жизни пациентов

Внешность и строение тела пациентам с полной формой позволяет вести образ жизни, характерный для нормальной женщины, влагалище позволяет иметь половые сношения с мужчинами. Они могут вступить в брак и даже усыновить детей. Женщины с кариотипом ХУ46 обладают мужскими чертами характера: сила, выносливость и иногда даже сексуальная неразборчивость.

Участие в женских спортивных состязаниях запрещено в связи со значительным превосходством таких спортсменок над обычными женщинами. Пациентам с переходными половыми чертами труднее адаптироваться в социуме до проведения лечения, позволяющего устранить признаки пола, отличного от выбранного. Это заболевание не является показанием для получения инвалидности.

Судьбы детей, столкнувшихся с проблемой выбора пола: видео

Иногда можно допустить ошибку в определении пола по внешнему виду. Интересно задуматься, что же несёт в себе Y-хромосома, если человек мужского пола, но не подверженный влиянию мужских половых гормонов, внешне не отличается от обычной женщины, обладает женской психикой. Однако вне зависимости от генетических мутаций, пациенты с признаками гермафродитизма имеют право на нормальную социальную адаптацию, получение любви и внимания, построение счастливой личной жизни и даже усыновление детей. В некоторых случаях для достижения этих целей требуется пройти длительное и дорогостоящее лечение.

В редких случаях дети рождаются с нечетко дифференцируемыми первичными половыми признаками. В такой ситуации крайне важен деликатный медицинский подход, так как принадлежность к полу играет одну из ключевых ролей в формировании чувства самосознания. Половой дифференциацией называют процесс физических изменений эмбриона, в результате которых он приобретает мужские либо женские первичные половые признаки. Обычно этот процесс развивается в одном направлении.

32 1551238

Фотогалерея: Гермафродит: строение репродуктивных органов

Однако иногда половая дифференциация может нарушаться, и при рождении бывает сложно определить принадлежность ребенка к полу. Гермафродит, строение репродуктивных органов – что может быть с ребенком?

Основные термины

Для описания индивидуума, имеющего признаки как женского, так и мужского пола, используется термин «гермафродит». У некоторых видов животных это является нормой. У человека такая патология относится к нарушениям половой дифференциации.

Гермафродитизм

Слово «гермафродит» происходит от имени бога, сына Гермеса и Афродиты, по древнегреческой мифологии соединенного в одном теле с женщиной-нимфой. В медицине этот термин используется для обозначения некоторых видов интерсексуальных состояний:

Истинный гермафродитизм

Характеризуется развитием у плода одновременно мужских и женских репродуктивных органов. У такого индивидуума имеются как мужские, так и женские гонады, а в некоторых случаях - комбинированная половая железа (овотестис), имеющая тканевые элементы яичников и яичек. Истинный гермафродитизм встречается очень редко. В мировой медицинской литературе описано лишь около 400 таких случаев. У этих пациентов отмечалась значительная вариабельность строения внутренних и наружных половых органов. Большинство новорожденных гермафродитов, однако, имели более выраженные признаки мужского пола.

Гермофродиты

Псевдогермафродитизм

Характеризуется наличием смешанных наружных половых органов, в то время как половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу.

Псевдогермабоодитизм

Псевдогермафродитизм - группа патологических состояний, при которых у индивидуума имеются наружные признаки обоих полов, а половые железы сформированы по мужскому или женскому типу. У таких людей имеются либо яички, либо яичники, а не одновременно и то и другое. Псевдогермафродитизм - достаточно редкое заболевание, однако оно встречается гораздо чаще, чем истинный гермафродитизм. Существует два основных типа псевдогермафродитизма: мужской и женский. При женском гермафродитизме увеличенные половые губы и клитор напоминают мошонку и пенис.

Причины

Половая двойственность псевдогермафродитов мужского пола может быть обусловлена несколькими причинами, например нарушением формирования семенников в периоде эмбрионального развития (дисгенезией гонад), нечувствительностью тканей организма к тестостерону, дефицитом ферментов, обеспечивающих реакцию тканей на тестостерон.

Женский псевдогермафродитизм

Псевдогермафродиты женского пола имеют женский хромосомный набор (46, XX), но их наружные половые органы сформированы частично или полностью по мужскому типу. Они могут иметь гипертрофированный клитор, напоминающий пенис. Вагинальное отверстие часто бывает закрыто. Мужеподобная внешность обычно обусловлена избыточной продукцией мужских гормонов надпочечниками в период эмбрионального развития.

Ферментная недостаточность

Причиной этого необычного заболевания может быть нарушение выработки ферментов надпочечниками, чаще всего 21-гидроксилазы. Этот фермент необходим для продукции двух важнейших гормонов надпочечников - кортизола и альдостерона. При дефиците 21-гидроксилазы эти гормоны вырабатываются в недостаточном количестве. На гормональный дисбаланс организм реагирует усилением выработки адренокортикотропного гормона, в свою очередь стимулирующего функцию надпочечников.

Мужские половые гормоны

При повышении уровня адренокортикотропного гормона надпочечники активизируются, продуцируя среди прочих мужские половые гормоны - андрогены. Под их влиянием в женском организме проявляются мужские признаки. Детям с такими отклонениями на протяжении всей жизни необходима заместительная терапия аналогами кортизола и альдостерона. Однако восполнить недостающий фермент невозможно. Если у ребенка имеется половая двойственность, необходимо принять решение, будет ли он мужского пола или женского. При этом необходимо учитывать интересы ребенка. Половая двойственность бывает, очевидна уже при рождении. Поэтому крайне важно принять экстренные меры. Неделикатное обращение с ребенком-гермафродитом может привести к серьезным проблемам как у него самого, так и у его родителей. Соответствующее лечение обычно назначается сразу после появления малыша на свет.

Мальчик или девочка?

Все матери, и отцы хотят знать, какого пола их новорожденный. Когда возникают сомнения по этому поводу, быстрый ответ давать не следует. Однако для медицинских работников бывает трудно не ответить на главный вопрос родителей - они вынуждены сказать, мальчик это или девочка.

Затягивание с решением

Трудность заключается еще и в том, что решение о половой принадлежности, принятое сразу после рождения, в последующем очень сложно поменять. С самого начала родители, и родственники обращаются с мальчиками и девочками по-разному. Эта разница проявляется сразу же - например, новорожденных мальчиков одевают в голубую одежду, а девочек - в розовую. Более того, осознание ребенком своего пола формируется приблизительно до полутора лет. Поэтому в некоторых случаях лучше отложить объявление пола, чем принять поспешное и некорректное решение.

Психологические последствия

Доктора и пациенты должны задумываться о будущем и учитывать, что критическое отношение человека к своей внешности - и особенно к полу - может повлечь серьезные психологические последствия.

Детство

Дети-гермафродиты могут осознавать, что они отличаются от других, когда начинают общаться со своими ровесниками в школе. Они также могут замечать обеспокоенность родителей их половой двойственностью.

Пубертатный период

Пубертатный период является важным этапом развития для каждого человека. Проблемы в этом возрасте, связанные с половой идентичностью или внешним видом, общеизвестны и могут быть очень травмирующими. У гермафродитов пубертатный период может проходить еще тяжелее. У некоторых из них возможна задержка полового созревания. Других могут беспокоить заметные изменения тела, например рост волос на лице и увеличение клитора у девушки, развитие молочных желез у юноши.

Установление пола

Перед принятием решения о выборе пола гермафродита врач должен подробно обсудить с родителями, что лучше для ребенка. Правильная тактика действий в отношении ребенка-гермафродита подразумевает воздержание от поспешного заявления о его половой принадлежности.

Консилиум

Для каждого пациента собирается консилиум с участием врачей-педиатров, а также профильных специалистов. Опираясь на генетические исследования и результаты УЗИ, определяется наиболее приемлемый пол для ребенка. Ультразвуковое исследование позволяет визуализировать внутренние органы, такие как матка или не достигшие нормального положения яички. Родители при этом часто испытывают самые разные эмоции: потрясение, беспомощность, раздражение или страх. Эта сложная ситуация требует досконального обсуждения и проведения бесед с родителями.

Принятие решения

Врачам иногда требуется не один день, для принятия решения, какой пол наиболее приемлем для ребенка. В то же время, учитывая обеспокоенность родителей, на это должно уйти как можно меньше времени. До того как будет сделан окончательный вывод, свидетельство о рождении не может быть выдано. До окончательного вывода все заинтересованные лица (в том числе друзья и родственники) по отношению к ребенку должны воздерживаться от употребления слов, обозначающих половую принадлежность, например «он» или «она».

Участие родителей

Окончательное решение относительно пола ребенка принимается совместно с родителями. При этом учитывается хромосомный набор, наследственность, активность ферментов, а также особенности анатомии и физиологии организма. Бывает трудно донести до сознания родственников эту информацию. Однако в задачу специалистов, имеющих отношение к решению этой проблемы, входит изложить ключевые моменты как можно более доходчиво, одновременно проявляя сопереживание и сочувствие. Окончательным решением должен быть выбор пола, с которым ребенок сможет благополучно прожить всю свою жизнь. Чаще специалисты рекомендуют воспитывать ребенка как девочку. Это объясняется тем, что гермафродитам женского пола с помощью пластической операции легче скорректировать внешние признаки мужского пола. Как правило, в дальнейшем они успешно вписываются в социум как женщины. Совсем другое - феминизированный мальчик, чью внешность трудно изменить настолько, чтобы придать ему мужские черты. Поэтому такого ребенка предпочтительнее воспитывать как девочку. В дальнейшем он будет выглядеть как обычная девочка, а позже как женщина (однако иметь детей она не сможет). В соответствии с законом в свидетельстве о рождении ребенка будет указан женский пол. Если такое решение принято, вся тестикулярная ткань удаляется. Во-первых, потому что в яичках может вырабатываться тестостерон, что может привести к проявлению некоторых мужских признаков (например, росту волос на лице). Во-вторых, в тестикулярной ткани в более позднем возрасте могут наблюдаться опухолевые изменения. Если принято решение растить ребенка-гермафродита как мальчика и у него имеется очень маленький пенис (микропенис), необходимо как можно раньше начать лечение. Таким образом, можно добиться того, что по мере взросления у него будет формироваться близкая к норме мужская внешность.

Заглядывая вперед

При принятии любого решения необходимо думать о будущем, предполагая, какой образ жизни будет вести ребенок в дальнейшем и как он адаптируется в обществе.

Гермафродит - это человек, который обладает как женскими, так и мужскими половыми признаками. Откуда взялось такое необычное название? Для того чтобы ответить на этот вопрос, обратимся к древнегреческой мифологии. Согласно легенде, Гермафродит - это сын двух Гермеса и Афродиты. Соответственно, его имя является анаграммой имен родителей. Бог плутней и и красоты по каким-то причинам не занимались воспитанием своего сына. Эту роль приняли на себя неяды. Юноша рос и развивался. Когда ему исполнилось пятнадцать лет, к нему воспылала любовью нимфа Салмакида, живущая в источнике. Они встретились взглядами, когда Гермафродит наклонился к воде, чтобы напиться. Нимфа не могла покинуть свой источник, однако страсть молодого человека была так сильна, что он воззвал к богам и попросил навеки соединить его с возлюбленной. Так они стали одним существом - наполовину мужчиной, наполовину женщиной.

Характеристика

Итак, гермафродит - это существо двуполое. Особенности его развития зависят от множества факторов и могут быть различными. Например, на свет может появиться ребенок мужского пола с членом, а позже у него разовьются пышные молочные железы. Возможна и обратная ситуация: женщина, у которой на месте яичников - мужские яички. Поэтому довольно сложно отнести человека, страдающего от гермафродитизма, к какому-то определенному полу. Кстати, страдания такого существа, его трудности с самоидентификацией подробно описаны в романе американца с греческими корнями Джеффри Евгенидиса «Средний пол». Если вам интересно, как выглядят гермафродиты, фото людей, страдающих от этого заболевания, можно найти в медицинском справочнике.

Клиническая картина

Это явление, как правило, обуславливается врожденными аномалиями наружных Формирование его происходит вплоть до восемнадцатой недели развития плода. По свидетельству врачей, гермафродитизм наблюдается примерно в шести процентах случаев, однако официальной статистики на данное время не существует. Все дело в том, что большинству пациентов ставятся диагнозы вроде «тестикулярная феминизация», «овотестис», «адреногенитальный синдром» и т.д. Бытует ложное мнение, что гермафродит - это человек, которого необходимо подвергнуть принудительному лечению.

Разновидности заболевания

На сегодняшний день в медицине принято выделять истинный и ложный гермафродитизм. Первый широко распространен в животном и растительном мирах. Черви, рыбы, креветки, ящерицы, пиявки - все они обладают признаками обоих полов. Истинный характеризуется наличием в организме гонад как мужского, так и женского полов. Во втором случае наблюдаются гонады одного пола, а наружные половые органы - другого. Например, такие женщины-гермафродиты отличаются нормальным внутренним трубы, яичники), а их представляют собой нечто, напоминающее член и мошонку.

Диагностика

Как известно, пол ребенка устанавливается при рождении (или даже раньше, на УЗИ) и фиксируется во всех документах. Именно поэтому очень важно определить его правильно. При гермафродитизме каждый конкретный случай необходимо проверять по шести критериям (в этой связи выделяют генетический, гонадный, гормональный, фенотипический, психологический и юридический пол).

Конечно, любой индивид решает вопрос о коррекции и трансформации пола самостоятельно. В принципе, смена пола возможна и достаточно широко практикуется. Лечение начинается с гормонотерапии. Если она проходит успешно, можно прибегнуть к хирургическому вмешательству и, наконец, зафиксировать все это юридически.